Эндрю И. Михаил, Питер Л. Надь, Кэтрин Манта, Николас Роуз, Александр Манта, Шон Ю. Нг, Майкл Ф. Нэги, Пол Смит, Цзян-Цян Лу, Джошуа П. Недервин, Владимир Любичич и Марк А. Тарнопольский
Введение
Миотоническая дистрофия 1 типа (МД1) представляет собой сложное нервно-мышечное заболевание, которое ограничивает общую активность и характеризуется выраженной атрофией скелетных мышц, слабостью, а также наличием кардиореспираторных дефектов. Исследования показывают, что у мышей с МД1, подвергающихся физическим нагрузкам, наблюдаются различные физиологические улучшения. Эти изменения подтверждаются уменьшением уровня CUG-повторов и улучшенным альтернативным сплайсингом. Однако эффективность физической активности у пациентов с данной патологией требует дополнительного исследования для полного понимания.
Методы исследования
Одиннадцать пациентов с генетически диагностированной МД1 были включены в исследование, направленное на оценку воздействия велосипедных тренировок на восстановление клинических и физиологических показателей в течение 12 недель. В дополнение к этому было проведено исследование основных молекулярных механизмов, посредством которых упражнения оказывают положительное влияние на скелетные мышцы пациентов с миотонической дистрофией 1 типа.
Результаты
Езда на велосипеде продемонстрировала у пациентов с МД 1 клинические, физические и метаболические преимущества. Важно отметить, что молекулярные и клеточные изменения, вызываемые физической активностью у пациентов, отличаются от ранее опубликованных данных, полученных на мышиных моделях, и указывают на значительное влияние митохондриальной функции на патологию МД1. Также исследование выявило подмножество малых ядрышковых РНК (мякРНК), которые коррелируют с тяжестью заболевания.
Заключение
В свете отсутствия доступных методов лечения, наши результаты подчеркивают эффективность физических упражнений в качестве основного вмешательства для частичного смягчения клинического прогрессирования миотонической дистрофии 1 типа (МД1). Дополнительно, у нас имеются данные, подтверждающие участие малых ядрышковых РНК (мякРНК) и других некодирующих РНК в патофизиологии МД1.
